Az embrióból szűrték ki a súlyos SMA betegséget – egészségesen született a kisfiú a Semmelweisen

Egészségesen született meg és már az otthonában van az a kisfiú, aki azért fogant mesterséges megtermékenyítéssel a Semmelweis Egyetemen, hogy az orvosok egy modern eljárással még embriókorában kiszűrhessék a családjában öröklődő gerincvelői izomsorvadást (SMA). Ez az első eset Magyarországon, amikor ezzel a korszerű diagnosztikai módszerrel, teljes egészében állami keretek között, egészséges gyermeknek adott életet egy édesanya.

Az úgynevezett preimplantációs genetikai vizsgálat (PGT) azoknak a pároknak nyújt segítséget, akik ismert genetikai betegségüket szeretnék kiszűrni az embriókból, hogy egészséges gyermekük születhessen. A hazai orvosegyetemek közül elsőként a Semmelweis Egyetemen vált elérhetővé ez a diagnosztikai módszer a lombikprogramban részt vevők számára.

„A természetes úton megfogant nagyfiúnknál hat hónapos korában diagnosztizálták az SMA betegséget. Ekkor derült ki, hogy a férjemnek és nekem is van egy-egy olyan genetikai eltérésünk, amelyek együttes jelenléte SMA-t okoz a születendő gyermekben, ennek következtében 25 százalék a valószínűsége van annak, hogy a következő gyerekünk is beteg lesz, így a mesterséges megtermékenyítés mellett döntöttünk, és genetikai tanácsadáson vettünk részt”

– mondta el Cserti-Csapóné Nogli Klaudia, az édesanya.

A beavatkozás során a már megtermékenyített petesejtnél, a beültetés előtt vizsgálják meg az úgynevezett preembriókat. Ezzel a módszerrel sikerült elkerülni a súlyos betegség továbbörökítését. Dr. Kósa János biológus, az egyetem Belgyógyászati és Onkológiai Klinika Molekuláris Diagnosztikai Laboratóriumának tudományos főmunkatársa, a vizsgálat felügyelője kifejtette: a megtermékenyülés után a preembriókból már ötnapos korban elvégezhető az a DNS-vizsgálat, amellyel megállapítható az érintettség.

Dr. Beke Artúr, a szülést levezető orvos – aki egyben a Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika molekuláris diagnosztika szakorvosa és klinikai genetikusa – hozzátette, hogy a lombikprogram során kizárólag azokat az embriókat választják ki visszaültetésre, amelyek nem örökölték a súlyos génhibákat. Ezzel a módszerrel olyan komoly, az életminőséget jelentősen rontó betegségek is azonosíthatók a beültetés előtt, mint a cisztás fibrózis, a Huntington-kór, a Turner-szindróma vagy a veleszületett szivárványhártya-hiány.

A Semmelweis Egyetemen működő Prenatális és Preimplantációs Genetikai Munkacsoport 2024-ben jött létre a Belgyógyászati és Onkológiai Klinika Molekuláris Diagnosztikai Laboratórium, a Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, valamint a klinika dr. Sipos Miklós igazgató vezette Asszisztált Reprodukciós Centrumának együttműködésében. Az eljárással született kisfiú, Csongor és édesanyja is jól vannak, egy hete hagyhatták el az egyetemi klinikát.